肾上腺脑白质失养症能活多久

(Adrenoleukodystrophy,简称ALD) 属于X染色体的性联隐性遗传疾病。主要是因位于X染色体上的ATP-咬合段，子系D, 成员1基因(简称X-ALD或ABCD1基因)发生突变，造成患者细胞内过氧化小体(peroxisome)的异常，无法代谢长链饱和性脂肪酸，尤其是24碳及26碳脂肪酸。从而导致体内VLCFA大量堆积在大脑白质和肾上腺皮质，进而侵蚀脑神经系统的髓鞘质，以至中枢神经发展迟滞退化、并产生神经传递功能障碍。

ALD可能在不同年龄发病，且临床表征相当多样化。初期症状可能为为注意力不集中、记忆减退、活动过度等。随着病程进展，则会有渐进性听觉、视觉、语言及行动能力丧失、昏迷等症状。依其发病年龄及临床症状，大致可区分成数种类型，其中以下列两型最为常见：

(1) 儿童期发病型(Childhood Cerebral,简称CCER或CCALD；约占所有ALD患者的31-35%)：患者约在3至10岁发病，一般发病会表现出学习或行为异常，之后语言及其他自主能力会逐渐丧失，通常发病后6个月到3年内会迅速退化，逐渐丧失神经自主及运动能力，且于数年内死亡。

(2) 成年期发病型(Adrenomyeloneuropathy,简称AMN；约占40-46%)：患者大都于21岁以后发病。主要症状为渐进式腿部僵硬、无力，无法控制括约肌，中枢神经逐渐退化等。约10％至20％的病患，会因脑部的退化而有严重的认知、行为及语言障碍，导致完全失能及丧失生命。

X-ALD常常被误诊为癫痫、精神病、阿斯伯格综合症（自闭症的一种形式）或其他遗传性疾病，如巴滕病和脑肿瘤，因此早期的确诊对治疗至关重要。主要治疗方式为亲属的骨髓移植。

患儿的致病基因可遗传自母亲(隐性携带者)或成年后发病的父母(患者)。

如果父亲正常、母亲为携带者，则生出的男孩有一半的机会是患儿、生出的女儿一半正常一半为携带者(携带者不会有任何症状)；

如果父亲是患者（男性仅有一个X染色体，因此不可能为携带者）、母亲正常，则生出的男孩都会正常、生出的女儿一半正常一半为携带者；

如果父亲是患者、母亲是携带者，则生出的男孩有一半的机会是患儿、生出的女肾上腺脑白质失养症儿一半为携带者一半为患者；

如果父亲是患者、母亲也是患者，则生出的男孩、女孩都全是患儿。