线粒体脑病是什么

2024-07-15 12:23:37

张小倩 副主任医师 中国医科大学附属第一医院

线粒体脑病很多人对于这一疾病都不是特别了解,以至于得了这个病都不知道怎么回事。那么线粒体脑病是什么?

线粒体脑病是一组少见的线粒体结构和(或)功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。其肌肉损害主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳,神经系统主要表现有眼外肌麻痹、卒中、癫痫反复发作、肌阵挛、偏头痛、共济失调、智能障碍以及视神经病变等,其他系统表现可有心脏传导阻滞、心肌病、糖尿病、肾功能不全、假性肠梗阻和身材矮小等。

从目前对本病的研究来看,认为本病是因遗传基因的缺陷,患者线粒体上有着各种不同的功能异常,并由此导致临床表现多样性。

由于肌肉和脑组织高度依赖氧化磷酸化等代谢,无论nDNA或mtDNA单独缺陷或二者均同时受累,临床出现症状往往是全身性的,只是由于各酶体系缺失受累程度不同而临床表现各有侧重,人为地将线粒体疾病划分为两大类,即线粒体肌病和线粒体脑肌病。

以上就是本文关于“线粒体脑病是什么”的相关介绍,相信大家对此都应该有所了解了,综合认为,凡是怀疑线粒体脑病,应该及时到专科医院进行相关检查以明确诊断,争取早诊断,早干预,防止病情加重。另外,有家族史的患者怀孕后要早期开展产前检查,尽可能防止携带致病基因的患儿的出生。

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