一、先天性无阴茎畸形
本病是因生殖结节发育不全所致。此种病人除无阴茎外，还可能合并其他泌尿生殖器、直肠与肛门、心血管系统以及下肢畸形。因此，病人常常是短命的。对于能够成活下来的病人来说，最好的治疗方法是转归为女性，其手术包括睾丸切除及外阴成形等。
二、隐匿阴茎畸形
本病多见于肥胖体型的人(阴囊肿大造成者除外)。病人常因肥胖导致阴茎发育异常，出现包茎及阴茎发育短小等症，除影响排尿外，对性生活影响也较大。诊断此类病人，应注意与小阴茎和无阴茎者相鉴别。其治疗方法是进行综合性减肥治疗，必要时可实施阴茎成形术并辅以内分泌治疗。儿童患者应尽量在青春期前完成手术。
三、双阴茎畸形
本症是因胚胎期阴茎始基发育障碍所引起的，常合并其他畸形，如双膀胱、双直肠以及肛门、脊柱等部位的畸形。因此，对双阴茎畸形要做全面的体格检查，以得出全面的诊断。治疗单纯性双阴茎畸形比较简单，可保留较粗壮的一侧而将另一侧切除。
四、小阴茎畸形
一般认为，新生儿阴茎的长度小于1 cm，进入青春期后阴茎长度小于5 cm，直径亦较小，但尿道及开口正常者，即称为小阴茎畸形。其发病原因并不十分清楚，有可能是其他先天畸形的症状之一。因此，要注意病人是否存在着性别畸形以及内分泌和生殖器的其他先天疾患。患小阴茎畸形的病人，其第二性征发育多较差，阴茎多存在勃起障碍，严重者甚至还有排尿困难。实验室检查及病理组织检查对诊断有一定帮助。