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气腹术有助于本病诊断,并可与膈描显示高位的膈,对疑难病例的诊断有帮助。
在新生儿、幼儿及儿童,完全性膈膨出主要是呼吸困难、呼吸急促、反复肺炎,胃肠道症状多不典型。查体吸气时下几个肋间过度伸展(称为Hoover征),气管心脏向对侧移位,下胸部叩诊浊音,可听到肠鸣音,腹部扁平。
在成人,左膈膨出常见的症状是咽下困难、上腹痛、反酸嗳气,平卧、头向下或饱食后胃肠道症状加重,由于胃肠道转位,向左或右侧卧位则缓解。亦可出现呼吸困难、气短或肺炎,体验生活征与儿童相似。