佩梅病症状
PMD 的典型临床表现为眼球震颤、肌张力低下、共济失调及进行性运动功能障碍。在疾病发展过程中,多数患儿初始能逐渐进步,然后出现智力运动发育逐渐倒退,且运动功能障碍比智力障碍更显着。PMD属于PLP1 相关性疾病中的一种,PLP1 相关性疾病是一个由重到轻的连续性疾病谱,按临床表现从重到轻和起病年龄的不同分为6 型:先天型PMD(connatal PMD),经典型PMD(classic PMD),中间型(a transitional form),无PLP1 综合征(PLP1 null syndrome),复杂型痉挛性截瘫(complicated spastic paraplegia)和单纯型痉挛性截瘫(uncomplicated spastic paraplegia)。