Carney综合征由以下两个或多个症状构成：①心脏黏液瘤(79%);②皮肤黏液瘤(45%);③乳房黏液纤维瘤(30%);④斑状皮肤黏膜色素沉着，包括雀斑状痣和蓝痣(65%);⑤原发性色素性肾上腺皮质病(45%);⑥睾丸肿瘤(56%男性患者);⑦垂体生长激素分泌性肿瘤(10%)。其中皮肤黏液瘤为小于1cm的多发性皮肤色丘疹。好发于耳、眼睑和乳头。雀斑状痣以颜面、口唇和阴部黏膜明显。黏液瘤的恶性肿瘤罕见，称黏液肉瘤(myxosarcoma)，为发生于皮下脂肪和其下方的软组织肿瘤。
根据临床表现，皮损特点，组织病理特征性即可诊断。