营养性巨幼红细胞性贫血的发病主要维生素B12和叶酸等物质有关，身体正常新陈代谢和本身吸收的营养元素之间不能达到平衡。或者是由于需求量增加，或者是由于吸收量减少，才会引起该疾病。

营养性巨幼红细胞性贫血详细的分类主要有四种类型，一是因为维生素B12和叶酸的摄入量不足，不能提供正常的生理所需；二是本身由于急性感染或者维生素C缺乏以及其他的疾病引起的身体对维生素B12和叶酸的吸收和利用存在障碍，造成实际提供正常的生理所需的量不足；三是身体对这一类物质需求量增加，比如刚出生的孩子长的比较快，或者反复的感染而引起的的消耗的维生素B12和叶酸变多；四是因为存量不够，这种情况多见于新出生的婴儿，主要是因为胎儿时期，母体没有能够提供足够的维生素B12和叶酸，使得胎儿没能获得足够的量存在肝脏中。

无论是哪一种情况造成的这种疾病，一般会出现虚胖型体态，皮肤发黄，还有一些皮肤会有出血点，表现出来的贫血状态以轻度和中度比较多见，严重一点的会伴有肝脏或者淋巴结肿大的情况。

一般出现这种贫血的患儿和正常孩子相比，对外界的反应比较迟钝，肢体动作不够协调，表情有点呆，智力以及动作方面的发育都会比正常的小孩子要落后比较多。血生化是目前比较主流的检查方法，在实验室一般是通过血像和骨髓像来急性检查。