地中海贫血基因分析有什么用?

2015-10-12 14:34:36

彭淼云 主治医师 茂名市人民医院

地贫的危害不仅是会给患者本身带来身体上的痛苦,还有高昂的治疗费用带来的经济压力。特别是重型地贫患者,频繁的输液治疗对身体的负荷非常大。地贫目前并没有好的治愈方法,所以通常情况下要进行基因检测来发现有缺陷的基因,通过地中海贫血基因分析来确定下一代患病的几率,从而达到预防和控制的目的。

我们一般检测地贫会先做血常规或者血红蛋白电泳的检测,并不会直接进行地中海贫血基因分析,主要的原因还是因为虽然基因分析能够直接确诊地贫疾病,但是受到设备、技术人员以及实验室等各方面的要求,一般性的医院并不能做到,而且检查的费用也比较高,所以通常是通过先筛查再确诊的顺序来的。

地中海贫血基因分析主要有几种情况:第一种,双方分别是地贫基因携带者和正常人,后代会出现两种情况,地贫基因携带者和正常人;第二种是地贫基因携带者但不同类型,他们的孩子会是携带者,也不会出现地贫的症状;第三种是两人是同型基因携带者,这种情况是最需要进行基因检测的人群,他们的孩子有一半的可能是基因携带者,有四分之一的几率会是重型地中海贫血患者。

无论是哪一种情况,通过地中海贫血基因分析,结合家族里该疾病的情况,婚前检查,产前检测都是很有必要的一些手段,特别是地贫高发的一些地区,更应该做好这方面的预防工作,尽量杜绝出现重型地贫患儿的情况。

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