地贫血常规检查能确诊吗?

2015-10-15 13:58:11

林武强 主任医师 莆田市第一医院

地贫患者病情不同,结局可能天差地别,有的地贫患者还未来得及出生就已经死亡,有些地贫患者可能一生都没有症状。这种遗传自父母的疾病,出现重症患者的很大原因就是他们婚检或者产检没有进行地贫筛查,或者只是进行了地贫血常规检查,没有进一步进行基因检测。

地贫患者有很多种,重的难以成年,轻的只是基因携带者,不妨碍自身生活。特别是没有症状的基因携带者,他们日常生活中没有症状表现出来,地贫血常规检查正常,甚至血红蛋白电泳都是正常,只有经过进一步的检查才能确诊。

因此作为地中海贫血基因携带者一定要注意进行婚前检查,准备结婚的双方都要进行检验,首先看是不是为地中海型贫血基因者,如果是,那是不是同一类型的,需要特别注意了检查,能够很大程度上避免孩子患这种疾病。

如果夫妻确实是同一种地贫基因携带者,也不用担心,只要在怀孕的第十二周对胎儿进行羊水检验,判断胎儿是不是患病的四分之一重型患儿,也是可以避免的。

地贫血常规检查是不能够对地贫进行确诊的,它只是一个筛查的手段,如果是地贫患者的话,血常规会表现出异常,这种检查手段因为简便易行,成为筛查的第一步,对于关注下一代健康的父母来说,做地贫血常规检查避免孩子遗传上疾病还是很有必要的。

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