prader-willi综合征病因

病机理可能是下丘脑功能障碍。刺激实验动物下丘脑的某些部位可产生类似表现，在人类尚缺乏病理学支持。病理仅见睾丸间质细胞减少。半数以上患者有15qll-13缺失，且均来自父亲。少数有家族性矮胖和糖尿病史，还有家族性染色体倒位畸变。