(一)发病原因
脐膨出是由于胚胎发育过程中胚胎体腔关闭过程停顿所引起。胚胎早期原肠由卵黄囊分化而来,原肠的中段与卵黄囊之间由卵黄管相接。由于胚胎发育过程中背轴生长较快,当背轴增长时,开放的脐带腔周围的腹壁向中央形成类似荷包样的褶皱,由外周向中央紧缩。其中可以分为4个区：①头襞,体层将形成胸壁、上腹壁和膈肌;②尾襞,其体层和尿囊将形成下腹壁和膀胱;③两个侧襞形成两侧腹壁。这4个襞向中央汇合,顶尖部形成脐环。在此过程中,卵黄管逐渐变细小，但仍连接在卵黄囊与中肠之间，对中肠起着牵引作用。由于肠道生长速度较腹壁快,在胚胎第6～10周,肠管及其他内脏器官暂时被牵引到脐带中,成为生理性暂时性脐疝。胚胎10周后,腹腔容积迅速扩大,腹壁皮肤与肌肉从背侧向腹侧迅速生长，中肠和腹腔脏器再回纳腹腔。胚胎第12周时,中肠完成正常的旋转,同时腹壁在中央汇合形成脐环(图1)。如果腹壁在上述胚胎发育过程中受到某些因素的影响，发育过程中某个环节发生障碍，4个襞中某一体层发育受到限制，内压增高，脐带的牵引及前腹壁近脐带部遗有缺损，且由于4个襞中发育受抑制程度的不同，就会产生相应的内脏膨出畸形，如头襞发育缺陷：脐膨出、膈疝、胸骨缺损及异位心;侧襞的发育缺陷：脐膨出、腹裂;尾襞发育缺陷：脐膨出、膀胱外翻、小肠膀胱裂、肛门直肠闭锁等。
(二)发病机制
根据缺损的大小，可将脐膨出分为小型和巨型2种(图2)。
1.巨型脐膨出(胚胎型脐膨出) 体壁的发育停顿发生在胚胎第10周之前，缺损的直径大于5cm，因此在10周以前移行到体腔外的中肠不能回纳入容积较小的腹腔,在整个胎儿期留存腹腔外生长。脐带上方的腹壁缺损往往较下方为多，故肝、脾、胰腺等均可以突出到体外，尤其是肝脏，因体积较大、位置靠前更易膨出,是巨型脐膨出的一个标志。脐膨出的内脏有一囊膜包裹着，此层囊膜为羊膜和相当于壁层腹膜的内膜融合组成，在二者之间有一层胶冻样的结缔组织(warthon胶冻)，囊膜略带白色透明，1～2mm厚,薄厚不均。在巨型脐膨出囊膜下半部或接近下缘处可见有脐带的残株。
2.小型脐膨出(胎儿型脐膨出) 形成腹壁的体层于10周后出现发育停顿，腹壁的缺损小于5cm，此时体腔已经有相当容积，部分的中肠能够还纳入腹腔，脐带的残株在囊膜的中央，这个囊即是扩大的脐带基底，又称脐带疝。囊膜内有肠袢，而肝、脾等内脏均未突出于体外。
3.伴发畸形 1986年Moore报道，在490例腹壁畸形中脐膨出占287例，54%有伴发畸形，与遗传有关。中国医科大学报道56例脐膨出中有17例伴发其他畸形，占30.4%，伴发2种以上畸形者7例，占12.5%。
脐膨出口可以合并存在卵黄管未闭、Mcckel憩室、脐尿管末闭、结肠缺如、膀胱外翻、肠重复畸形、膈肌发育不全及缺损、胸腹部不完全连体畸形等与腹壁发育停顿有关的疾病，而肠旋转不良为最多见的并发畸形。另外，脐膨出可发生很多染色体综合征,如13-15、16-18和21-三体性染色体综合征。40%脐膨出患儿可以合并其他的先天性畸形如唇裂、多指、先天性心脏病等。如脐膨出伴有巨舌，同时身长、体重超过正常水平,则称为脐膨出-巨舌-巨体综合征,有时还伴有低血糖症和内脏肥大(Beckwith-Wiedemann综合征)。
Contell五联征是脐膨出的另一种类型,它是由头襞发育停顿造成。表现上腹脐膨出伴有胸骨远端裂，前中线膈肌缺损，心包与腹腔相通，心内发育异常(如室间隔缺损、法乐氏四联征等)和心脏向前移位。通过透明的囊膜可见到心脏跳动，有时肠袢可经膈肌缺损疝入心包。