什么是串联质谱遗传代谢病检测

串联质谱技术检测筛查遗传代谢病，为新生儿的成长保驾护航。通过串联质谱遗传代谢病检测，有助于早期发现和治疗45种先天性遗传代谢病患者，减少或避免严重的后果，提高人口素质和患儿生活质量。下面我们具体来看一下什么是串联质谱遗传代谢病检测。

遗传代谢病是由于异常代谢物蓄积或重要生理物质的缺乏，引起相应的疾病。涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素循环、类固醇、维生素等多种物质的代谢异常。迄今发现的遗传代谢病超过1000余种，虽然单一病种发病率较低, 均属少见病或罕见病, 但因病种繁多, 综合患病率并不低。

串联质谱遗传代谢病检测最早是在1990年进行的，串联质谱仪的分析过程包括将待测分子离子化按质荷比（m/z）不同分离离子、用设定的各种扫描方式分别检测各种离子，从而对待测物质分子进行定性和定量。

串联质谱遗传代谢病检测可对体内数十个代谢物质进行定性定量检测，分析机体代谢状态及其异常变化，识别异常指标，进行氨基酸、有机酸、脂肪酸、游离肉碱和酰基肉碱代谢评价，对45种遗传代谢病进行高危筛查和临床检测。孩子出生24小时后就可以检测，假阳性率低，是传统检测的五分之一。是一种高灵敏度、高特异性、高选择性及快速检测技术，其在遗传代谢病检测方面的应用已经得到业界的一致认可。