(一)发病原因
其原因可能系在乳腺胚胎发育过程中，某些原因使乳腺萎缩退化过程中累及到胸前的1对始基所致。
(二)发病机制
人类胚胎第6周(胚长4mm)两侧乳腺形成，第9周(胚长26mm)乳腺全部消失，只在胸前乳腺始基处，由一团基底细胞形成原始乳头芽(primitive nipple buds)上皮隆起，其上部细胞有一部分向鳞状上皮分化，乳头芽周围的胚芽细胞继续增殖。胚胎第3个月末(胚长54～78mm)，原始的乳头基底细胞，形成原始乳腺芽(preiitive mammary buds)。由此发出15～20条实性细胞索，构成输乳管始基，胚胎第6个月开始逐渐形成乳腺小叶芽。女性在出生后青春期开始逐渐形成末端的乳管及腺泡。若在胚胎的发育过程中，胸区无原始乳头芽或原始乳腺芽形成，则出生后无乳房，成为先天性乳房缺如。