软骨发育不全(别名:胎儿型软骨营养障碍,软骨营养障碍性侏儒,软骨营养不良性侏儒)

软骨发育不全治疗

  生长激素对部分病例有效。少数医疗中心正在评估人类生长激素对这类患儿的作用。腿部增长手术能使一些患者的身高增加。然而,这类手术需要一个较长的治疗时间,并且会有许多并发症。

  1.软骨发育不全患儿通常需要安放中耳导水管,这有助于预防由于频繁的耳部感染所引起的听力丧失。

  2.由于牙齿排列拥挤引起的牙科问题可能需要格外护理,安矫正器和拔掉多余的牙。

  3.患儿常常在幼儿期就开始超重。因为超重可能进一步加重骨骼问题,因此应该得到营养指导以便预防肥胖症的发生。

  4.易因腰椎椎管狭窄或椎间盘突出引起腰痛,甚至下肢瘫痪,需做椎板切除减压术或腰椎间盘摘除术。

  5.对枕骨大孔狭窄并有脑干及脊髓受压者,应行后路枕骨大孔减压以防发生猝死。如存在Chiari畸形或脑积水,也应根据病情给予相应处理,如减压或分流手术等。

  6.胸腰骶支具对预防和治疗胸、腰椎后凸畸形的发生有一定作用,一些学者主张在小儿开始能坐时即应穿戴TLSO直至2岁,如支具治疗无效,后凸畸形加重或5岁时后凸超过40°。则应行脊柱融合术。

  7.腓骨相对于胫骨过度生长时,可导致下肢成角畸形及膝内翻,对症状明显或影响外观者可行胫骨截骨术。也有人报道采用腓骨骨骺融合术纠正下肢成角畸形,但作用尚不肯定。

软骨发育不全专家答疑

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