1.症状 症状轻重主要取决于缺损的大小。缺损小者可全无症状，常因其他疾病就诊或体检时，发现心脏杂音而确诊。缺损大者，右心容量负荷呈缓慢、进行性加重，在30岁以前一般能较好地耐受，30～40岁时出现劳累后心悸、气急、胸闷、乏力等。严重者从婴幼儿时期频发呼吸道感染，甚至发育差。患者无发绀，但肺动脉高压等情况下右向左分流达一定程度时可出现发绀。本病可发生阵发性室上性心动过速、心房颤动等心律失常。
2.体征 缺损较大者发育较差，体格瘦小。心前区隆起，心脏搏动弥散，心浊音界扩大。胸骨左缘第二肋间可听到3/6级左右的收缩期吹风样杂音，系肺循环血流量增多及相对性肺动脉瓣狭窄所致，多不伴有震颤。肺动脉瓣区第二心音增强，伴有固定分裂。肺动脉压显著增高时可能听到相对性肺动脉瓣关闭不全而引起的舒张期吹风样杂音。三尖瓣区可能听到相对性三尖瓣狭窄引起的隆隆样舒张中期杂音。
根据患者典型体征、心电图表现、X线检查和超声心动图检查不难作出诊断。有些小的缺损仅能在胸骨左缘第二肋间听到2/6级收缩期吹风样杂音，需要与正常生理情况相鉴别，除了行心电图、X线和超声心动图检查外，不能确诊者可进一步做右心导管检查。