染色体异常,还能生下健康孩子吗?

2017-02-14 17:44:35

何凡 主治医师 合肥市第二人民医院

随着环境的污染越来越重,现代人的亚健康状态越来越普遍,人类的生育能力也直线下降,生殖问题也成了困扰很多家庭的难题。除了众所周知的精子活力低、输卵管不通等病因,还有一种情况,也很值得关注,就是染色体异常的人群。

染色体异常,还能生下健康孩子吗?

理论上是可以的,我们都知道,人有23对染色体,也就是46条染色体。如果仅有一条染色体异常,而伴侣的染色体均正常,那么是有几率可以产生正常的配子,产下健康的宝宝。当然,实际情况下,发生危险的几率很大。如果是以前,可能不建议该类人群生育后代,但是随着科技水平的提高,染色体异常的人群也是有可能剩下健康宝宝的。

染色体异常,如何确保产下健康宝宝? 一、试管婴儿

最好的办法,就是建议不要自然受孕,而是选择第三代试管婴儿的受孕方式。因为第三代试管婴儿在胚胎植入子宫之前可以做基因诊断,挑选遗传信息正常的胚胎来植入从而实现优生的目的。

也就是说,试管婴儿可以很好地规避基因异常的胚胎,从而不用担心宝宝会有基因缺陷。

目前,很多医院都具有做试管婴儿的技术和条件,费用虽然比较贵,但大多家庭都还可承受,每次费用大约在3W-5W之间。

二、基因检测

如果已经自然受孕,那么如何规避基因异常的宝宝,确定生下健康的宝宝?一般,可以通过无创DNA检测和羊水穿刺等方法。

(1)无创DNA检测

无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,然后测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。

优点:无创,不影响妊娠,对母体和胎儿均无危险。

缺点:费用较高,一般在两三千。结果并非百分之百准确。存在一定的误诊、漏诊几率。且目前的无创DNA检查,主要针对的是13、18、21三条染色体的检查,不对其他染色体的结果负责,在检测范围上具有一定的局限性。

(2)羊水穿刺

又叫“羊膜穿刺术”,顾名思义,它通过抽取孕妇的羊水标本,来获得有关胎儿健康和发育情况的信息。

优点:准确性高;可以做全面的染色体分析,监测范围比较广泛。

缺点:有创,侵入性操作带来感染和流产的风险。

羊水穿刺目前仍是产前基因检测的金标准,需要孕妇承担一定的风险。而针对染色体异常的人群,羊水穿刺的结果无疑要比无创DNA更值得信赖一些。

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