(一)发病原因
本病发病原因不明，可能和体内雌激素水平失调有关。有报道认为，月经初潮前后内分泌功能为不稳定阶段，性成熟早期及老年不同阶段的妇女，内分泌均发生重大变化，容易产生不协调。其中，雌激素分泌增多为叶状囊肉瘤发生的基础，故内分泌因素在病因学中有很大关系。
(二)发病机制
乳腺叶状囊肉瘤的病理特点为：
1.大体形态 肿瘤体积差别较大，小的直径2～3cm呈结节状，大者可为40～50cm的巨块，恶性肿瘤又较良性瘤体积略大。肿瘤边缘也较清楚，无真正的包膜。切面呈灰白色，在坏死区或脂肪肉瘤瘤样变区则带黄色。约1/3的病例肿瘤有囊腔，囊内有清澈或血性液体。更常见的是多个息肉状肿物充塞了囊腔，造成肿瘤切面的裂隙状态。肿瘤质软如肉，其中也有较硬的部分，有时可有骨和软骨化生。
2.组织形态 瘤组织由上皮细胞和纤维组织两种成分构成，只是纤维组织成分增生更加活跃，构成肿瘤的主要成分。细胞排列密集，核肥大深染，似纤维肉瘤或低度恶性纤维肉瘤。在同一肿瘤中的不同切片，或同一切片的不同区域纤维细胞的密度和分化程度可以很不相同。少数病例间质成分中尚可发现分化程度不同的脂肪组织，黏液组织，甚至软骨等。诊断本病除上述成分外，必须发现有上皮细胞成分，否则和乳腺肉瘤难于区别(图2，3)。
