乳房疼痛和肿块为本病主要的临床表现。
1、乳房疼痛：常为胀痛或刺痛，可累及一侧或两侧乳房，以一侧偏重多见，疼痛严重者不可触碰，甚至影响日常生活及工作。疼痛以乳房肿块处为主，亦可向患侧腋窝、胸胁或肩背部放射;有些则表现为乳头疼痛或痒。乳房疼痛常于月经前数天出现或加重，行经后疼痛明显减轻或消失;疼痛亦可随情绪变化而波动。这种与月经周期及情绪变化有关的疼痛是乳腺增生病临床表现的主要特点。
2、乳房肿块：肿块可发于单侧或双侧乳房内，单个或多个，好发于乳房外上象限，亦可见于其他象限。肿块形状有片块状、结节状、条索状、颗粒状等，其中以片块状为多见。肿块边界不明显，质地中等或稍硬韧，活动好，与周围组织无粘连，常有触痛。肿块大小不一，小者如粟粒般大，大者可逾3～4cm。乳房肿块也有随月经周期而变化的特点，月经前肿块增大变硬，月经来潮后肿块缩小变软。
3、乳头溢液：少数患者可出现乳头溢液，为自发溢液，多为淡黄色或淡乳白色，也有少者经挤压乳头可见溢出溢液。如果出现血性或咖啡色溢液需要谨慎。
4、月经失调：本病患者可兼见月经前后不定期，量少或色淡，可伴痛经。
5、情志改变：患者常感情志不畅或心烦易怒，每遇生气、精神紧张或劳累后加重。
不同症型表现
(1)肝郁气滞性：月经先期或行经期乳房肿痛随喜怒消失一侧或双侧可扪及大小不等的串珠状节结肿块多为绿豆大步节结或成粗条索状质韧不坚硬按之可动不与深部组织粘连境介不清月经周期不足经量较多胸闷暖气精神抑郁心烦易怒。
(2)冲任不调型：乳房有肿块经前或经期疼痛加重经行后减轻或消失经期多后延经痛不剧经量少身倦无力腰酸肢冷少腹畏寒日久失治者少数可发生癌变。
切除标本常呈黄白色，质韧，无包膜，切面有时见有很多散的小囊，实际上是囊状扩张的大小导管，囊壁大多平滑，内有黄绿色或棕色粘稠液体，有时有黄白色乳酪样的物质自管口溢出，如为弥漫性囊性病，则称schimmelbusche病，单个张力较大的青色囊肿称蓝顶囊肿。
囊性增生病与乳腺癌的关系尚不明确，流行病学研究提示囊性增生病患者以后发生乳腺癌的机会为正常人群的2～4倍，囊性增生病本身是否会恶变与其导管上皮增生程度有关，单纯性的囊性增生病很少有恶变，如果伴有上皮不典型增生，特别是重度者，则恶变的可能较大，属于癌前期病变。
病人常有一侧或两侧乳房胀痛，轻者如针刺样，可累及到肩部，上肢或胸背部，一般在月经来潮前明显，月经来潮后疼痛减轻或消失，检查时乳房内有散在的圆形结节，大小不等，质韧，有时有触痛，结节与周围乳腺组织的界限不清，不与皮肤或胸肌粘连，有时表现为边界不清的增厚区，病灶位于乳房外上方较多，也可影响到整个乳房，少数病人可有乳头溢液，常为棕色，浆液性或血性液体，病程有时很长，但停经后症状常自动消失或减轻。
乳腺增生按其严重程度分期
(1)乳腺小叶增生(Ⅰ期乳腺增生)是乳腺的初期增生，多发生在25～35岁，症状表现较轻，属于乳腺增生Ⅰ期。
(2)乳腺腺病(乳腺导管扩张症，Ⅱ期乳腺增生)是乳腺初期增生的进一步发展，从小叶增生发展到乳腺导管扩张，称为乳腺腺病，多发于30～45岁，症状表现严重，属于乳腺增生Ⅱ期。容易引起重视，往往治愈比较困难，久治不愈造成精神压抑，导致症状加重。严重导致内分泌紊乱，如月经不调、失眠多梦、肤色晦暗等系列反应。
(3)囊性增生(乳腺导管扩张合并上皮细胞增生症，Ⅲ期乳腺增生)是乳腺二期增生的进一步发展，多发生在40～55岁，症状表现非常严重，三期增生的恶变率在70%以上，需积极治疗和定期检查，三期乳腺增生往往会给患者带来精神压抑及恐惧心理。
(4)乳腺囊肿病(Ⅳ期乳腺增生)乳腺导管细胞及上皮细胞大量堆积死亡，形成囊肿性肿块，癌变率90%以上。
(5)乳腺癌(Ⅴ期乳腺增生)多由囊性增生和囊肿进一步发展而来，乳腺癌的早期治疗首选手术，保乳与否应根据具体情况。Ⅰ期和Ⅱ期乳腺增生发展成乳腺癌的几率1%～3%，患上乳腺增生都必须及时治疗，不能任其发展。