胚胎期食管发育不全而造成。最常见的是上段食管呈盲端，下段食管与气管相连接，或上段食管与气管相连接,下段食管为盲管,出生后立即发生气管吸入现象,呼吸困难，喂奶时发生青紫及呛咳等,较易诊断。另一种为气管与食管之间有一条瘘管相连接，出生后易屡发肺炎，哭时因空气通过瘘管进入胃肠道发生腹胀，较难诊断，治疗均需手术纠正畸形。
食管蹼或环 胚胎发育过程中的残遗。蹼较薄，为粘膜层和粘膜下层组成，可发生于食管的任何部位。一个或多个，有时引起吞咽困难。环较厚，由粘膜和肌肉组成，发生于食管与胃的交界处，呈狭窄的细腔，无症状或发生间断的吞咽困难。 X射线钡餐造影可以发现病变，用食管扩张术治疗效果满意。
食管憩室 食管壁上的囊状外突。由食管壁的一层或多层组成，主要发生在三个部位：①上食管括约肌的上方,又称岑克尔氏憩室。②下食管括约肌的上方,又称膈上憩室。此两种憩室可能由于食管运动失调造成。③食管中点附近,称牵引憩室。原因尚不肯定,可能为食管壁外的炎症引起食管壁的反应，造成瘢痕牵引而成。岑克尔氏憩室可滞留大量液体，于夜间平卧时可有大量反流。牵引憩室常无症状。偶而因食物滞留产生吞咽困难。诊断依靠X射线钡餐造影,对症状明显的病列可考虑手术治疗。
另一种称壁内憩室， X射线钡餐造影可见食管壁有很多小憩室，病理检查为扩张的粘膜下腺管，所以又称假憩室病。症状为吞咽困难。可用食管扩张术进行治疗。
食管运动失调 见食管运动失调。
食管炎症 见食管炎。
食管肿瘤 良性肿瘤中肌瘤最多见，很少引起症状，常为偶然发现，除怀疑为恶性者外，不需治疗。脂肪瘤或纤维血管性息肉可发生长蒂和无限增大，突入咽喉部可引起窒息。鳞状细胞乳头状瘤可为多发性，可用内镜摘除。淋巴管瘤、上皮食管囊肿、炎性假瘤或炎性纤维息肉多无症状，不需治疗。
恶性肿瘤通常为下述三类：①食管癌。②黑素瘤。表面息肉样，瘤上可见有灰色区，活组织检查常对诊断无帮助，长期预后不良，本病少见。③嗜银细胞瘤。少见，患者多短期内死亡。