病因尚未明了，可能与下列因素有关。
1.空泡化不全学说
胚胎在6周时消化道增长的速度快于整个胚胎。消化道长度的迅速增长首先是依靠腔内上皮细胞的增殖，致使某些部位的管腔狭窄或闭塞，成为实性索状体。如果在空泡化期一组细胞相互融合但不与消化道相通时，则形成囊性变畸形。双胃也是空泡化不全形成的。
2.外胚层与内胚层粘连学说
McLetchie提出，消化道畸形的发生与胚胎3周时发育障碍，内胚层与外胚层发生异常粘连有关当时，正是脊索形成阶段，脊索首先分裂成两段通过两段间的孔道，内外胚层发生粘连。这样，在外皮与消化管之间穿过脊髓与椎体，形成神经-肠管。在以后的发育过程中，神经- 肠管通过分化或完全存留或残留一部分而形成各种不同的重复畸形。