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本病是一种中枢神经系统变性性疾病,病因不清。病变累及胸腰髓侧角的交感神经细胞、脑干和骶髓的副交感神经细胞、神经节细胞、节前及节后纤维、基底节、小脑和锥体束。电镜观察发现病变部位的胶质细胞和神经元的细胞核、胞浆、突触中存在嗜银包涵体(包涵体呈线状,外包以直径20~30urn的绒毛状物质,与微管结构相一致),目前认为这种异常的管状结构是本综合征的基本病理改变。