现在的医学正处在不断的发展当中，通常情况下对于诊断室间缺损，很多的时候都是在小儿的身上发现的，由于患有此病患儿的存活率较低，因此成人的室间隔缺损非常的少见，随着研究的不断深入，目前来说考虑可能是有自行闭合这一情况的存在，不过存在的概率相当少。室间隔缺损如果不经过手术进行治疗，患者的平均寿命往往为25～30岁左右，并且很多的时候会出现艾森曼格综合征，一旦出现此项病症后，患者的生命期限明显缩短。　

根据目前的情况，结合相关的研究数据，现在程度在通过X线检查室间隔缺损有一定的特殊征象。对于中度以上缺损影像上可以看到心影轻度到中度扩大，同时左心缘会向左向下延长，此时的肺动脉圆锥隆出，主动脉结变小，肺门就会出现充血的征象。对于重度阻塞性肺动脉高压心影扩大反而不显，这时候能够看到患者的右肺动脉粗大，远端突变小，分支呈鼠尾状，肺野外周纹理稀疏。

目前研究心室间隔缺损的病理生理影响，主要是集中在解剖原理上，人体的左右心室相沟通，从而出现血液的分流，时间一长就会出现一系列继发性变化。具体的病情往往根据分流量的多寡和分流方向取决于缺损口径的大小和左右心室之间的压力阶差，而后者又取决于右心室的顺应性和肺循环阻力情况。除了解室间隔缺损本身之外，目前来说同等重要的是了解是否有并发心脏其他血管或者结构的畸形，特别注意是否有主动脉瓣脱垂、左心室流出道狭窄和动脉导管未闭等，以免因漏诊造成不良后果。

X线检查室间隔缺损，能够看到缺损的大小。如果缺损口径相对来说较小、患者的分流量较少，患者一般没有明显症状。如果缺损较大、分流量较多者，患者就会出现发育障碍，活动后心悸、气急，肺部感染，严重时可出现呼吸困难加重和左心衰竭等症状。

很多的人在体检时，室间隔缺损口径较大者，一般来说发育状况较差，患儿体型比较瘦小，对于病情加重，到了晚期的患者，往往能够看到唇、指紫绀，严重时由于长时间的缺氧，可有仟状指(趾)，以及肝脏肿大、下肢浮肿等右心衰竭表现。分流量较大的病人，可见心前区搏动增强，该处胸壁前隆，叩诊时心浊音界扩大。