并发感染或结石时，可有血尿、白细胞计数明显增高，周围血白细胞计数明显增高。可有血肌酐增高等肾功能受损表现。输尿管囊肿的诊断主要依靠静脉尿路造影及B超检查。
1.尿路造影
尿路造影时，单一输尿管的膀胱内囊肿可见远端输尿管显影呈蛇头样，其周围一圈透光影是输尿管囊肿壁。重复输尿管合并异位输尿管囊肿所引起的上半肾因功能不良常不显影，显影的下半肾向外下移位，呈垂头百合花影，膀胱基底部可见光滑的充盈缺损。此影须与膀胱结石、血块、膀胱肿瘤相鉴别。
2.B超检查
可探及肾盂、输尿管积水，膀胱内或膀胱尾侧囊肿。可检出膀胱内1cm直径以上的囊肿。
3.膀胱镜检查
对小的囊肿可以观察清楚，对较大的异位囊肿见到有血管分布的薄囊壁，见到囊肿有节律性收缩和充盈。