1、视神经发育不良：系胚胎发育13mm～17mm时视网膜神经节细胞层分化障碍所致。妊娠期应用苯妥英钠、奎宁等可引起。眼底表现，视盘小，呈灰色，可有黄色外晕包绕，形成双环征。有视力及视野的异常。可伴有小眼球、眼球震颤、葡萄膜缺损等。全身可有内分泌和中枢神经系统异常。
2、视盘小凹：为神经外胚叶的发育缺陷所致。多单眼发病，视力正常，合并黄斑部视网膜脱离时则视力下降。眼底表现：视盘小凹呈圆形或多角形，小凹常被灰白纤维胶质膜覆盖，多见于视盘颞侧或颞下方。小凹可与黄斑部视网膜下腔相通，形成局限性视网膜脱离，对此可用激光光凝治疗。
3、视盘玻璃疣：可能由于视盘上未成熟的神经胶质增生变性所致，或视神经纤维轴浆崩解钙化而成。视盘玻璃疣大小不等，浅层易见，形如蛙卵，色淡黄或白色，闪烁发亮，透明或半透明。深层者表面有胶质组织覆盖，使局部隆起，边缘不整齐，B超可协助诊断。视野检查，可见生理盲点扩大、束状缺损或向心性缩小等。
4、视神经缺损：为胚胎时眼泡胚裂闭合不全所致，常伴有脉络膜缺损，仅有视盘缺损则少见。常单眼发病。患者视力明显低下，视野检查生理盲点扩大。视盘大，可为正常的数倍。缺损区为淡青色，边缘清，凹陷大而深，多位于鼻侧，血管仅在缺损边缘处穿出，呈钩状弯曲。可伴有葡萄膜缺损及其他先天性眼部异常。
5、牵牛花综合征：可能与胚裂上端闭合不全、中胚层的异常有关。眼底表现酷似一朵盛开的牵牛花，视盘比正常的扩大3～5倍，呈漏斗状，周边粉红色，底部由白色绒样组织填充。血管呈放射状，动静脉分不清。视盘周围有色素环及萎缩区。可伴有其他眼部先天性异常。