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临床体格检查:上颌前突的患者显得上唇短,上前牙倾斜前伸,露在口外。先天性缺少个别牙,从而形成下颌牙弓短小,而上颌牙弓狭长。上颌牙弓狭窄,腭盖高拱,下前牙咬在上前牙牙冠颈缘的舌隆突或者上腭软组织上。下唇紧贴于上前牙舌侧。如吮吸拇指可使上腭及上前牙向前,而下前牙及下颌向后,上颌更显前凸。
实验室检查:X线头影测量显示SNA、ANB角和颌突角均大于正常范围,SNB角正常。如果仅牙弓前突者,则SNA角正常,但SN角大于正常。咬合试验呈阳性表现。