(一)发病原因
膈上食管憩室大多发生在胸段食管的右侧，在肌纤维之间呈黏膜突出或疝出。多见于老年人。大多数膈上食管憩室系获得性，但在此区域内亦可发生先天性憩室。有症状的膈上食管憩室病人中发现大多数有食管功能性或机械性梗塞，使食管腔内压力增加，在食管肌层的薄弱部位突出黏膜与咽食管憩室的发展相似。
Debas等(1980)对65例膈上食管憩室病人施行放射学、内镜及测压研究，发现50例(77%)食管运动功能测压有异常，包括弥漫性痉挛、失弛缓症或食管下段括约肌过度收缩。15例(23%)运动功能正常者，13例有裂孔疝，其中5例有食管远端狭窄。说明手术治疗前要彻底了解每例的病情变化，在食管远端有无功能性或器质性梗阻。
(二)发病机制
膈上食管憩室是由小到大逐渐形成的，常与食管运动功能失调有关，而且病人几乎都合并有食管裂孔疝和胃食管反流。因此，许多作者认为膈上食管憩室是一种后天性疾病，也与先天性因素有关。
膈上食管憩室多从食管的右后壁膨出，突向右胸腔，有人推测其原因可能是胸主动脉和心脏限制了憩室向左侧扩展。膈上食管憩室也可突向左侧，发生部位也可以稍高一些，偶尔还有多发性憩室。这些现象说明，膈上食管憩室的发病原因不同于咽食管憩室。
病理上膈上食管憩室壁仅有黏膜和黏膜下层，只有散在的肌纤维或根本没有肌纤维组织，很少引起症状或发生并发症。多因食管的其他疾病如食管裂孔疝、弥漫性食管痉挛、反流性食管炎、贲门失弛症等而行钡餐检查时被发现。吞咽困难和食管胃反流是膈上食管憩室最常见的症状。胸骨后疼痛通常是由于食管弥漫性痉挛造成。