1.特殊容貌 前额突出、面颊扁平鼻梁平塌、眼距宽阔。2.关节脱位 呈先天性多发性大关节脱位以肘关节髋关节、膝关节为主。3.手足异常 手指外形呈香肠型短棒状;足呈马蹄内翻和外翻畸形。4.其他表现 智力多无影响可有脊柱裂、脊柱侧弯后突、腭异常颈椎分节异常、先天性心脏病等。