天冬氨酰葡萄糖胺尿症是什么?

2013-04-03 15:35:56

朱福民 主治医师 辽宁省朝阳市中心医院

天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于体内天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病,其特征为智力低下,面容粗笨,多发性骨发育不良,周围血液中淋巴细胞内有空泡,无黏多糖尿。

天冬氨酰葡萄糖胺尿症健康指南
天冬氨酰葡萄糖胺尿症治疗前的注意事项
  (一)治疗   无特殊疗法,以对症处理为主。   (二)预后   预后较好,可活到成人。...
天冬氨酰葡萄糖胺尿症应该如何预防?
  1.开展婚姻和生育指导,提高人口素质,努力降低人群中遗传病发生率。   2.避免遗传病后代的出生...
天冬氨酰葡萄糖胺尿症可以并发哪些疾病?
  本病可并发精神症状,表现为攻击性和反常行为或狂躁、抑郁性精神病等。其他还可并发肝脏轻度肿大,主动...
天冬氨酰葡萄糖胺尿症容易与哪些疾病混淆?
  在鉴别诊断方面,主要应注意与其他类型的溶酶体异常疾病相鉴别,后者均无天冬氨酰葡萄糖胺尿。...
天冬氨酰葡萄糖胺尿症应该做哪些检查?
  周围血液中淋巴细胞内有空泡。电子显微镜检查在白细胞、肝细胞、神经元细胞、胶质细胞及血管内皮细胞中...
天冬氨酰葡萄糖胺尿症有哪些表现及如何诊断?
  多数病人在幼儿期即出现上呼吸道感染、皮肤感染和肠道感染,并引起腹泻。智力和运动发育障碍,可导致身...