先天性脑积水,脑积水主要是脑积液在颅脑内大量增加,临床表现主要是头颅迅速增大,颅缝分开,囟门扩大,头部透光试验阳性,根据病程长短有不同程度的智力障碍及神经系统其他体征。

颅狭窄症由于颅骨骨缝过早闭合所致，可分遗传性病,亦可散发发病，临床表现颅围小，形成尖颅畸形，常有颅内压增高症及智力障碍。

脑贯通畸形病变为大脑半球有一处或多处漏头样空腔，可与脑室或蛛网膜下腔相通，症状为明显智能障碍及神经系统其他症状。

小头畸形原发性者常染色体隐性遗传所致，继发性者因孕妇病毒感染或其他原因所致，前者多伴有重度智力低下，后者的智力水平视病因及头小的程度而定。

脑回畸形，包括无脑回、脑回大或小等畸形，均有明显的智力及情绪障碍。

颅内压不增高，颅穹窿和面部均匀地增大。头颅虽大，并无脑积水，眼无"落日征"，病儿体格和智力发育均可有不同程度的障碍。还有视力及听力障碍，约半数病人发生惊厥。气脑造影可与脑积水及脑肿瘤鉴别。此病脑室不扩大。本病预后与脑发育不正常的程度相平行。