怎么检查出胎儿先天畸形

2013-05-09 16:41:57

张秀琼 主任医师 自贡市第三人民医院

孩子是一个家里最大的希望了,每对父母都想生出健康的宝宝,可是有的家庭却不幸生出了畸形的孩子,胎儿畸形是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常。它是出生缺陷的一种,也是造成围产儿死亡的主要原因。

胎儿畸形的分类

胎儿畸形的种类多种繁多,其中较为常见的畸形包括:

无脑儿:是前神经孔闭合失败所致,是先天性胎儿畸形中最常见的一种,几乎一半的神经管缺陷胎儿为无脑儿。无脑儿一经确诊.应尽早引产。阴道分娩困难时可行毁胎术结束妊娠。

脑积水:脑积水是指大脑导水管不通致脑脊液回流受阻,大量蓄积于脑室内外,使脑室系统扩张和压力升高,颅腔体积增大、颅缝变宽、囟门增大,常压迫正常脑组织。

先天性心脏病:主要包括:法乐四联症,大血管错位,室间隔缺损,房间隔缺,单心房单心室等。

检查

影像学检查

超声检查:超声是筛查和诊断胎儿结构畸形的公认最重要的检查方法,尤其在胎儿心脏异常的检查方面,具有重要价值。超声检查也是产前常规筛查的重要手段。此外,超声检查胎儿血流变化也已经成为检测胎儿宫内安危情况的重要方法。

介入诊断

绒毛检查:绒毛检查是在怀孕50天后经阴道或腹取胚胎的绒毛做染色体或其它检查,检查胎儿是否有染色体疾病,但是这种方法有流产的风险还有就是有可能导致胎儿的肢体残缺。羊水及脐带血检查:羊水检查及经皮胎儿脐带血检查可用于胎儿性染色体检查、染色体核型分析、全基因测序、母儿血型不合、判断胎儿成熟度、胎儿肾功能、羊水细胞培养进行酶分析及羊水各项生化检查等

染色体及基因检查

细胞遗传学及先天性代谢异常的检查:多在妊娠中期进行。染色体异常:染色体核型分析技术是诊断染色体数目或结构异常的金标准。先天性代谢异常:经羊水细胞培养作某些酶的测定,以诊断因遗传基因突变引起的某种蛋白质或酶的异常或缺陷。基因病:从羊水细胞提取胎儿DNA针对某一基因做直接或间接分析或检测。

少生优生是我们国家提出的一项国策。减少畸形的孩子出生率,不只是减少家庭的负担,也是减少社会,国家的负担,所以孕检是必要的,检查的方法有很多种,可以全面的看到这个孩子是否是正常的孩子的必要措施。