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本病病因不甚明了。因有明显家族性遗传倾向,可能与常染色体显性遗传缺陷有关。所致的基因突变而引起多种物质转运异常,尤其是维生素D代谢紊乱有关。维生素D代谢紊乱可引起肠吸收钙亢进、肾小管重吸收钙功能障碍或肠道和肾小管均有功能障碍,而致尿钙增多;此外,饮食与环境因素也与发病有关。