根据病史，年龄和临床症状。

X线片：可见到钙化点，或视神经孔扩大。

B超检查：可分为实质性和囊性两种图形，前者可能为早期肿瘤，后者代表晚期肿瘤。

CT检查：(1)眼内高密度肿块：(2)肿块内钙化斑，30～90%病例有此发现可作为诊断根据;(3)视神经增粗，视神经孔扩大，说明肿瘤向颅内蔓延。

荧光眼底血管造影：早期即动脉期，肿瘤即显荧光，静脉期增强，且可渗入瘤组织内，因荧光消退迟，在诊断上颇有价值。

前房细胞学检查：我科应用微型离心沉淀器房水涂片，吖啶橙染色，在荧光显微镜观察下，瘤细胞呈橙黄色，阳性检出率高。现已作为光化学治疗前明确诊断及治疗后疗效观察指标。经长期观察未见瘤细胞由角膜穿刺伤口播散。

尿化验：患化尿中香草扁桃酸(VMA)和高香草酸(HVA)24小时排泄增多。故当尿中VMA和HVA 阳性时有助于诊断，但阴性仍不能排除肿瘤。

乳酸脱氢酶(LDH)的活力测定：当房水内LDH值高于血清中值，二者之比大于1.5时，有强烈提示视网膜母细胞瘤可能。

其他：尚可作同位素扫描、巩膜透照法、癌胚抗原等。