1.遗传性多为青少年、男性及有家族史;获得性常无家族史。原发性，无原因，多于50岁以上发病。继发性多见于用异烟肼、比嗪酰胺、氯霉素及抗癌药时间过长后发病。亦可见于肿瘤及骨髓增生性疾病。
2.发病缓慢，贫血为本病主要症状与体征。常有皮肤苍白，部分病人皮肤呈暗黑色。软弱，动则心悸、气促。
3.肝脾轻度肿大，后期发生血色病时(即含铁血黄素沉积症)肝脾肿大显著。
4.发生血色病时可出现心、肾、肝、肺功能不全，少数可发生糖尿病。
5.血象：一般为中度贫血(血红蛋白在70-90g/L)少数为重度贫血(血红蛋白30-60g/L)红细胞大小不等，可见幼稚红细胞。网织红细胞正常或轻度升高。白细胞及血小板多数正常。
6.骨髓：红系增生明显活跃，病态造血现象，胞浆可见空泡、浆量少，缺乏血红蛋白形成，铁染色可见铁粒幼红细胞增多，出现环状铁粒幼红细胞〉15%，是本病特征，具有诊断意义。粒系及巨核系正常。
7.血清铁和铁蛋白饱和度、血浆铁转换率、红细胞游离原卜琳增高。血清铁结合力、铁利用率降低。中性粒细胞碱性磷酸酶积分减低。