羊水穿刺能确诊唐氏吗

2017-11-26 09:42:12

夏雪 主治医师 朝阳市第二医院

从优生优育角度来说,唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺很必要、很重要!

唐氏筛查是什么?

唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称,它是通过化验孕妈的血液,检测血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妈的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等临床信息,来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度。

唐氏筛查的检查时间?

分为早唐和中唐,早唐一般在孕11~13+6周进行,需要结合血清化验的结果和NT值来做判断,中唐是在16~19+6周进行,需要空腹。

要特别说明的一点是,唐筛只是一项“风险评估”,是一项计算发生染色体异常可能性的检查,不是诊断!它的结果一般只有两种:低风险和高风险。

好吧,说白一点,这就是一个概率,低风险不意味着没风险,高风险也不一定会生出“唐宝宝”,只是几率较高。但是依然鼓励大家去做,毕竟宝宝的事赌不起,还是做了比较好。

如果检查结果是高风险,医生一般会给出下一步建议,做个无创或者羊穿。

无创DNA检查是什么?

又叫无创DNA产前检测,它通过抽取孕妈的血液,检测孕妇血液中的微量胎儿DNA,来判断胎儿是否患有染色体疾病。无创DNA只能检测21-三体、18-三体和13-三体这3种染色体异常,并不能全局检测胎儿DNA。但是,对于这3种染色体异常,无创的准确率会比唐筛高。对于高危孕妇(>35岁),建议直接做无创DNA。

无创DNA的检查时间?

一般在孕12~23+6周,如果检测结果高危阳性,医生会建议做羊水穿刺。

羊水穿刺是什么?

羊穿,是目前的诊断金标准,医生在B超引导下,行羊膜腔穿刺术,抽取20-30ml的羊水进行染色体检查。对于生育过染色体异常孩子、夫妻一方为染色体异常携带者或高危孕妇,建议直接做羊穿。

羊水穿刺的检查时间?

一般在孕16周-21+6周做羊穿,从本质来说羊水穿刺属于入侵性检查,存在一定的危险,像流产、羊膜腔感染、早产等,这就是为什么羊水穿刺的准确率高,医生一般不建议直接做羊水穿刺的原因。

总结,这是重点:

1.唐筛和无创,检查结果只是个概率,羊穿才是“诊断结果”。如果唐筛和无创结果高危,仍需要进行羊穿。

2.唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺,三者对比

准确率:羊穿>无创>唐筛

风险:羊穿>唐筛=无创

价格:无创>羊穿>唐筛

3.无创和唐筛针对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征;而羊穿更加全面。

4.做了早唐不必做中唐,如果唐筛结果是高风险,不建议复查,因为筛查本来就不是诊断,是个大体的风险判断。高危结果,建议做进一步检查:无创或羊穿。

唐氏综合症健康指南
做无创dna检查哪里可以做 价格多少
无痛DNA检查是一种孕期检查项目,主要是为了确定胎儿是否存在某些基因方面的缺陷。很多医院都可以做无痛DNA检查,比如说三甲医院的妇产科。无创DNA检查的价格并不是固定的,一线城市的价格要高一些,三四线城市的价格要低一些。还有就是要去正规医院做无创DNA检查。...
16周有胎动却是唐氏儿的原因 发生胎儿是唐氏儿怎么办
在怀孕时期,每位孕妇都要按时做产检,它能帮助医生了解胎儿是否健康发育,也能让孕妈妈调理好身体。在孕中期有一项重要的唐筛检查,唐氏综合症是临床中常见高发的一种先天性染色体异常导致的疾病。一般来说,孕妇怀有患唐氏综合症的胎儿时可自行流产。...
唐氏筛查多少准妈妈不安 唐氏筛选通过率高吗
唐氏筛选就是唐氏综合症的筛查,可能很多人对它并不了解,他是孕期非常重要的一项检查,通过抽取羊水做细胞培养,就能诊断出胎儿是否出现异常,方法还是很先进的,唐氏筛查对于一个家庭优生优育非常重要,能够保证夫妻拥有一个健康的孩子。...
21三体综合征高风险值 二十一三体综合症的危害
二十一三体综合征是一种遗传病,它的危害性很高,有这种疾病的孩子,一般智商都出现问题,生活自理都会很困难,而且这种疾病是染色体异常造成的,没有什么太好的治疗方法,对于孕妇来说,一定要做这方面的体检,千万不要大意,这样才能保证优生优育。...
唐氏筛查都小于1但生了女孩怎么回事
唐氏筛查都小于一就会生男孩,这样的说法毫无根据。所以唐氏筛查都小于一,最后却生了女孩子是很正常的事情。唐氏筛查的目的在于排除严重先天畸形的胎儿,减少先天缺陷儿的出生率,与辨别男胎女胎根本就扯不上什么关系。...
唐筛ue3值比0.7低是什么原因
我们只有知道唐筛ue3值低于0.7是什么原因,才能够根据病因做出最有效的应对措施。因为ue3是由胎儿-胎盘复合单位产生的雌激素,所以唐筛ue3的很值低于0.7有可能是胎儿的生长发育出现了异常,也有可能是因为胎盘功能低下导致的。...