21三体综合征该如何治疗

先天愚型，又称21-三体综合征或Down综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义，该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。我国活产婴儿中先天愚型的发生率约为0.5‰～0.6‰，男女之比为3︰2，60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。

先天愚型为染色体结构畸变所致的疾病，形成的直接原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子，导致患者的核型为47， XX（XY）， +21。年龄过高（35岁以上）、过小（20岁以下）均是导致先天愚型发生的危险因素，亦有报道与父亲的年龄过高也有关。目前，先天愚型的确切发病机制尚未明了，研究人员在胚胎学和神经病理学方面做了较多的研究，已经取得了一些进展，推测这类畸形可能是由于三倍体基因所决定的。

防治

1。预防患儿出生 对可能分娩21一三体综合征的高危孕妇，通过采集绒毛或羊水，应用细胞遗传学方法，进行细胞培养，染色体显带核型分析确定诊断。随着细胞分子生物学技术的发展，引物原位DNA合成（PRINS）技术已开始在产前诊断中研究和应用。通过产前诊断，可预防患儿出生。

2。药物治疗 目前尚无特殊、确切的药物治疗方法。可选用某些促进脑细胞代谢和营养的药物，诸如脑活素、谷氨酸、γ一氨酪酸、胞二磷胆碱等，但不能根本上解决疾病的治疗。

3。护理和训练 目前，对21一三体综合征虽还不能有效治疗，但经细心照料和适当训练，有可能使病人得到进步和提高。

4。对症治疗 患儿由于存在先天异常，同时容易继发和并发各种感染或疾病，应根据每一患儿的情况、进行适当治疗。