唐氏综合征21体高风险

当已婚女性，怀孕15-21周时，医生会让你做唐氏筛查项目，那么什么是唐氏筛查呢？

唐氏筛查，是通过抽取妈妈的静脉血，检测血清中绒毛膜促性腺激素（HCG）、游离雌三醇（FE3）、甲胎蛋白(AFP)的数值，然后结合孕妇的各项指标（年龄、孕周、体重、月经周期、其他病史等）推算出的一个数值。来判断胎儿是否患有21三体综合征的概率。

结果解释：一般正常人的数值都是低风险，说明宝宝患此种的几率相对较低；异常人群尤其是高龄孕妇的为高风险，说明患此种疾病的几率比较高，建议进一步检测。

唐氏综合征也叫21-三体综合征，是一种先天性染色体病，它是在宝宝的第21号染色体中，多了一条染色体。患儿具有明显的特殊面容，眼距宽、鼻根低平，舌头大，常常伸出口外，身材矮小，牙齿生长晚并有错位等症状，智力发育迟缓，同时还伴有先天性心脏病，而且很容易感染，无论从家庭还是社会都带来了巨大的压力。

唐氏综合征是一种染色体异常的先天性疾病，它的发病机理现在还不是很明确，可能和受精卵在发育分裂时，分裂异常有关系；和环境、职业也有关系，尤其是高龄（大于35周岁）孕妇发病率更高。因此高龄孕妇强烈要求做产前诊断，以排除宝宝发病的可能性。

21-三体综合征发病率

唐氏筛查，是一种简单粗略的筛查方法，如果一旦筛查报告单提示高风险，应该去进一步做产前诊断。目前对唐氏综合征诊断比较准确的方法是羊水穿刺，此技术是在超声下面，行羊膜腔穿刺抽取孕妇羊水进行染色体核型检测的一种技术，最佳时间是怀孕14--21周。建议有唐氏儿遗传史、高龄孕妇一定要去做产前诊断，以免耽误最佳时间。目前，还有一种无创伤诊断唐氏综合征，叫做无创胎儿染色体非整倍体检测或者无创DNA检测。但是没有羊水穿刺准确。

目前还没有特殊的方法，来预防唐氏综合征的发生，一般确诊后，处理的方法就是终止妊娠，避免病儿的出生。