筛查唐氏风险高怎么办?

2017-07-22 08:45:59

张鹏勇 主治医师 长治市妇幼保健院

唐氏综合症是一种遗传性疾病,其发病率比较镐,它会导致胎儿智力下降,发育不良。尤其是高龄孕妇,更容易导致唐氏综合症的发生。唐氏综合症可以通过孕期检查筛查。一般在怀孕15-20周左右就可以筛查。那如果筛查唐氏风险高怎么办?

出现唐氏风险高,提示胎儿患病的几率较高,但并不代表胎儿一定有问题,孕妈妈没必要过于恐慌。接下来要近一步确诊胎儿是否真的是唐氏儿,确诊唐氏儿一般用无创基因检测、羊膜腔穿刺或绒毛检查确认。早唐高风险的数值是由多个单项风险累计相乘而得出的,如年龄、PAPP-a的MoM值和β—HCGMoM值和NT值。

如果NT值小于3毫米,但早唐却提示高风险,孕妈妈基本可以放心,因为NT更有参考意义。如果实在不放心,可以做无创基因检测。如果NT值大于3毫米,除染色体问题外,还应关注NT增厚提示的其它疾病,如先天性心脏病等,并在医生的指导下决定是否有必要接受羊水穿刺,以诊断所有可能的染色体问题。如果NT在3.5、4以上甚至更高,在无创基因检测没有异常后,还可以继续进行羊水穿刺对染色体进行完整的诊断。

如果孕妈妈没有做NT和早期唐氏筛查,只做了中期唐氏筛查,并且得到了高风险的结果,你可以接受无创基因检测。如果检测结果无异常,则可以放心享受孕期生活。如果检测结果有异常,则要立刻预约羊水穿刺。因为没有做NT,所以中期唐筛结果没有早唐准确,只能提示21三体和18三体两基染色体问题,不能提示先天性心脏病或畸形问题。

总之,唐氏风险高,不代表胎宝宝一定是有问题的,孕妈妈可以再总结一下自己的情况,例如年龄、遗传、孕周等,根据自己的需要,再做进一步检查,确认胎宝宝的情况。