2022-08-23 12:40:24
唐氏综合征婴儿俗称“唐氏儿”,它是现阶段我国最常见的染色体异常综合问题,“唐氏儿”的主要特征为低智商,并伴有特殊面容。截至目前,医学上对此疾病既无有效预防手段,也无有效治疗手段,只能通过产前筛查和诊断尽可能及早发现,以终止妊娠来防止患儿出生。
唐氏儿是有很明显的外貌特征的,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多等。
特殊面容体征:唐氏儿都会有明显的外貌特征。具体表现:
1.如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。
2.身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。
3.骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。
4.四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
器官组织异常:但是这种疾病发育畸形通常不会严重到危及生命的程度。具体表现:
1.患儿出生时一般平均体重和身高比正常的孩子都要偏低,肌张力也比较低下。
2.比较为突出的是颅面部的畸形。头颅较小而又圆,枕部比较平,小脸脸圆,鼻子低塌而扁平;
3.眼睛裂缝小,两眼间的距离宽,而且向外上倾斜着,内眦赘皮明显,还有患儿的睫毛短而且稀少,看东西会斜视。
4.虹膜时有白斑,常有晶体混浊。嘴巴较小嘴唇较厚,舌头经常外伸,嘴巴经常会张开着;
5.外耳较小,耳朵生长部位比较低下,耳廓畸形。头发直而不卷曲。颈背部短而宽的特征。自理能力低下。
唐氏儿的其他症状:
1.孩子常呈现嗜睡和喂养困难的情况 其智力低下表现,会随着年龄增长而逐渐明显,智商在25—50,动作发育和性发育都延迟。
2.身体特别软弱松弛 抱患儿时,会发觉其身体特别软弱松弛,小指较短,掌中只有一条横纹。
3.身体发育缓慢 患儿身体发育缓慢,很多唐氏的婴儿可能同时有先天性的心脏及其它器宫的缺陷。同时,也因免疫功能低下,容易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10—30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
4.男性不会有生育能力,女性可能有生育能力 男性唐氏的婴儿长大至青春期,也不会有生育能力,而女性唐氏的婴儿长大后有月经,并且有可能生育。