2024-06-25 13:20:23
羊水穿刺最终结果检查出胎儿有21三体，这个准确率达99%，生下来的孩子是不正常的，是先天愚型。
21-三体综合征即唐氏综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由于基因畸变引起，患儿的第21号染色体由正常的2条变为了3条而引起的疾病，也是我国发生率最高的出生缺陷之一。 唐氏综合征发生率与妈妈怀孕年龄有关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。
唐氏综合征的症状：患有唐氏综合征的胎儿多半在出生前就会死亡，及时生下来，孩子大多为严重智能障碍，并伴有其他问题，白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且寿命短，平均存活年龄只有20-30岁，智商一般在20-50之间。
1.外貌特征 患儿面容常异于常人。其两眼之间距离较宽，鼻梁扁平;外侧眼角向上挑起，外耳较正常人小;舌头短而肥，常不能完全收于口中，故不断流口水。身高和头部发育均不及常人，枕部扁平。皮肤松弛，头发稀疏细软，骨骼发育严重滞后，长牙比正常儿童晚，而且牙齿容易错位。四肢和手指(脚趾)均粗短，关节异常柔韧可被严重弯曲。手掌三叉点偏向身体的远端，手心掌纹常为贯通型，拇趾与第二趾间缝过大(草鞋足)。患儿的拇趾上纹路多半呈弓形。
2.智力低下 该病患儿智商低于正常儿童，智商只有20-50左右，且2者的差距将与日俱增。患儿动作发育较正常儿童迟缓。
3.发育迟缓 身体异常软弱。相当一部分的患儿，心脏或其他器官功能不健全;免疫力低下，易受病原微生物之侵害;罹患白血病的几率数十倍于正常人。病人如可幸存至30岁后，往往出现阿尔茨海默病症状。
4.性与生育能力 性成熟比较晚。男性患者终身无生育能力，女性患者在青春期时会出现月经，也有孕育后代之可能。
5.精神状况 患儿非常喜欢睡觉，总是精神萎靡。
唐氏综合征的影响有哪些？
1.对孩子的影响 唐氏儿的行为和精神平时都呈现异常的情况，比如会无故发笑，日常动作极其缓慢和粗笨，且喜欢重复机械地进行某个动作。部分的唐氏儿在受到刺激后，情绪会变得非常激动，脾气很暴躁，还会做出极具破坏性的举动。 唐氏儿的身体发育也不健全，不但小孱弱，且容易出现多种器官的畸形，比如胃肠道畸形。还会伴有相关性疾病，比如免疫力发育不全，容易患白血病，有的是先天性心脏病。幸存到中年后，则可能出现老年痴呆的症状。
2.对家庭和社会的影响 治疗和救济患有唐氏综合征的各项活动每年要要消耗我国大约67.5亿人民币。同时，患儿的家庭也将承受着巨大的经济和精神压力。
唐氏综合征的治疗方法：
1.医学治疗法 唐氏综合症目前并没有有效治疗方法，最好的治疗手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。若是生下来的唐氏儿，也没有治愈唐氏综合症的有效手段，但是可以采取一定的措施，来减少它的危害。如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。
2.家庭护理 除了医学的治疗方法，爸妈也可通过努力，使孩子生活自理，慢慢适应社会。唐氏儿应给予更多的保护，尽可能避免其被外界致病微生物所感染。 3、社会方面 社会应当给予他们更多的医疗和特殊教育，在一定的程度上缩小和正常儿童的差距，甚至可以教其拥有一定的工作技能，以便于将来走上工作岗位。
孕期如何预防唐氏综合征 ？
1.遗传咨询 要想预防胎儿患有唐氏综合征，备孕夫妻尤其是35岁以上的孕妇，在怀孕前最好去医院做遗传咨询。
2.产前诊断 产检是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。