唐氏是什么原因引起的

2017-07-22 07:45:36

王文丽 主任医师 武汉德佑中医医院

10%唐氏综合征是因为来自父亲的额外染色体。所以孕妇生了一次唐氏综合征孩子,再生第二胎得病的机会高过一般人。那么,唐氏是什么原因引起的呢?

1 遗传因素

唐氏儿产生的原因:遗传因素是主要原因。

具体表现:

1.10%唐氏综合征是因为来自父亲的额外染色体。

2.孕妇生了一次唐氏综合征孩子,再生第二胎得病的机会高过一般人。

具体分析:

唐氏综合症是一种由遗传因素所导致的出生缺陷类疾病,即受父母本身的遗传基因的影响,属于目前人类医学尚无法改变的因素。

建议:

1.但合理的遗传咨询、受孕之前做染色体鉴定,加强孕妇保健,减少高龄孕妇的怀孕率是减少本病的有效措施。

2.临床医生可以根据患儿父母以前的孕产史给予健康咨询,必要时加强围产期保健,积极争取产前诊断,尽可能避免发育缺陷患儿的出生。

2致畸物质及疾病

唐氏儿产生的原因:致畸物质和疾病导致。

具体分析:

1.环境中致畸物质如放射线、苯、农药等,以及某些药物如磺胺等都可以引起染色体畸变。

2.孕前或怀孕早期的女性如果腹部接受过放射线照射,或多次接触其它致畸物质,或者曾患病毒感染,子女中出现唐氏综合征的机率明显增高。

3妊娠时父母的年龄

唐氏儿产生的原因:父母怀孕时的年龄,年龄越大怀的唐氏儿几率越大。

具体分析:

1.孕妇的年龄是影响发病率的主要因素。随着母亲年龄的增大,子女发病的机会也增高。

2.母亲25岁以下,唐氏儿比率1/2000;母亲35至39岁, 比率1/50;母亲40岁以上,比率1/20。

3.也就是说,40岁之后才怀孕生产,不论是第几胎,生出唐氏宝宝的机率为25岁以前的100倍。

4.这些数据同时 告诉我们,高龄产妇必须作产前诊断,然而年轻的母亲也并非没有可能生产唐氏儿。

5.近年来国内外都发现,生育患儿的女性平均年龄有所下降,可能与致畸物质、感染等因素有关。

小贴士:

而至于男性的年龄是否会影响子女的发病率,目前还没有定论。

4环境因素

唐氏儿产生的原因:尽管唐氏综合症是染色体异常所导致的疾病,但不良的环境因素也可增加染色体变异得发生率。

具体分析:

1.有害的生物、化学、物理、药物因素以及母体的营养状况都会影响胎儿的发育,这些危险因素大多是可以避免的。

2.为了降低出生缺陷的发生率,孕妇应从生一个健康的孩子出发,进食适宜的饮食,保证充足的睡眠,尽量避免下述有害因素的影响。

建议:

1.避免离电辐射:在生活中要避免离电辐射,尽量不要进行X线检查,远离有放射线的物质,就是看电视也不要距离过近、时间过长。

2.避免大量用药:在孕期孕妇要尽量避免大量用药,因为好多药物会导致21-三体综合征儿的产生。

3.避免接触化学物质:生活在农村的育龄妇女应做好对各种农药和一些化学物质的防护,避免直接接触。

4.避免病毒感染:病毒感染是引起染色体断裂原因之一,在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季节里,孕妇要避免接触这些患儿,并可用淡盐水每日漱口,这样可起到消毒防病的作用。

5唐氏综合症的危险因素

唐氏综合症相关的危险因素包括下述6种情况:

1.高龄父母,母>35岁,父>55岁。

2.已生育过一个唐氏儿,其再生育唐氏儿的风险为1~1.3%。

3.父或母为平衡易位携带者,t(Dq21q)易位者,如为女性则子女患病率10~15%,男性3~5%;t(21q21q)易位者为100%,应劝绝育。

4.双亲中一方为嵌合体,生育患儿的危险性增高,一般认为嵌合型有遗传性,再发率高。

5.有唐氏综合症家族史并具有本病皮纹特征的孕妇。

6.习惯性流产者。

6温馨提示:唐氏筛查的必要性

检查意义:

1.唐氏筛查针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群),通过检查将其中患唐氏综合症可能性较大的高危人群筛选出来,以进行其后的诊断性检查。

2.唐氏综合症迄今医学上无法根治该疾病,所以,要控制唐氏综合征发生的措施主要在于预防或减少患儿的出生。

3.但需要明确的一点是,筛查的目的不是诊断某一种疾病,而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。

必要性:

1.从医学的角度分析,唐氏筛查很有必要,准妈妈一定要引起足够的重视。唐筛能降低唐氏儿的出生率,唐氏儿会发生严重多发性先天畸形(特殊面容、先天性心脏病、大脏器功能异常及肢体异常),并伴严重的智力低下,生活基本不能自理,多数患儿未成年便夭折。

2.因此,为了防止先天愚型儿的出生,做到早发现早解决,产前唐氏筛查非常重要。有数据显示,“通过严格质控的早孕期NT筛查,21-三体胎儿的检出率可超过80%,其他染色体异常检出率可超过70%,如果结合母血清检查,能进一步提高检出率”。

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