为什么唐氏综合征患者长得几乎都一样

2018-03-08 14:43:10

徐德万 主治医师 上饶市立医院

唐氏综合症又叫先天愚型,是一种染色体变异形成的遗传病,是我国发生率最高的出生缺陷之一。唐氏综合征患者在某些地区被称为国际脸,或者是国际人。因为他们长得几乎都一样,为什么呢?下面咱们就谈谈。

一、唐氏综合征患者长得几乎都一样,是因为他们临床特殊面容体征都一样:

唐氏综合征患儿具有明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

60%患儿在胎内早期即流产,存活者大多为严重智能障碍,并伴有其他问题,如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等,生活不能自理,且寿命短,平均存活年龄只有20-30岁,智商一般在20-50之间。

二、为什么唐氏综合征患者临床特殊面容体征都一样?关键在其病因机理。

唐氏综合征形成的共同发病机制,主要是因为染色体异常,正常人的染色体是46条。而唐氏综合症体内患者体内是47条,多出的这一条会导致身体出现各种反应。染色体基因控制人体的各种发育,而异常的染色体可能就会导致外貌的变化。所以不管是中国人还是外国人唐氏综合征患者都具有共同的面部特征:眼裂小,眼距宽,两眼裂外侧上斜,鼻梁低平,张口伸舌流涎。

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