2017-12-19 04:17:23
唐氏筛查低风险生唐氏儿这事儿，其实在妇产科并不鲜见，有时候检查什么都正常，包括唐氏筛查，最后生下唐氏儿，孩子还合并了先心病，肺炎等。
唐氏筛查是一门非常粗劣的检查手段。
唐氏筛查的目的是为了检查出21三体综合症(就是唐氏儿)、18三体综合症、神经管畸形等三大严重胎儿缺陷。这几种病都是无法治疗的，只能引产。其中21三体出生后，智力低下，可能合并或者不合并多种畸形，有可能活到成年，有的能活到40岁。18三体综合症是致死性的畸形，一般都是夭折。神经管畸形，有的能活，有的不能活，活下来也很可能是截瘫。
唐氏筛查是通过综合孕妇的年龄、胎儿的B超、血液里面的几种指标，经过计算机统计运算，得出该孕妇这次妊娠发生唐氏儿的风险概率。这几项指标没有哪一项是和唐氏儿有必然关联的，都不存在直接因果关系，只是一个大概的估计而已。
既然这个检查如此粗劣，这么不准，为什么还要做?
因为针对唐氏儿的预测，一直就没有很好的方法，这个是世界上唯一比较公认的，有一定预测价值的检查方法。勉为其难，有总比没有好。
实际上，针对个人而言，做不做唐氏筛查，差别并不明显，因为结果只可能是两种，要么是唐氏儿，要么不是唐氏儿。因为唐氏儿的发病率本来就很低，大概700次妊娠中才有一次，所有，就算没有做唐氏筛查，生下唐氏儿的可能性也是很小的。
那为什么还要做呢?因为这个检查的社会价值是很大的，唐氏筛查可以把60%以上的唐氏儿筛查出来，然后通过羊水穿刺确诊后引产，这样下来，我们国家的唐氏儿就会减少一半以上。所以对社会而言，这个效果是非常明显的。所以我们国家的产科保健要求常规要做这个检查。
唐氏筛查的结果，只存在“高风险”和“低风险”的概念，不存在正常也不正常的概念。
因为我们不可能为了杜绝所有的唐氏儿，而让所有孕妇一律去做羊水穿刺检查。要是医生不管三七二十一，直接让你去做羊水穿刺，你肯定也不干的。
唐氏筛查的意义就在于，可以筛查出来风险系数比较高的人选择去做羊水穿刺，而风险系数低的就不用做了。
唐氏筛查的风险是这么定义的，大约10个孕妇中，有一个孕妇会被筛查出为高风险;而每100个高风险的孕妇，去做羊水穿刺，大约会有1~2个结果是唐氏儿，剩下的98~99个孕妇都是正常的。
唐氏筛查低风险的孕妇中，也就是10个中的那9个孕妇，还是有非常低的可能性是唐氏儿的。所以，低风险，并不意味着正常，而高风险也并不见得就有问题。低风险也有问题，那我还有什么保障可言?这句话是许多病人想问，却没问出口的话。
我先给大家来个数学计算。有个前提，大家可能不知道，羊水穿刺虽然是诊断染色体疾病的确诊依据，但是它不是100%，准确率高达99.9%。
我们首先知道，唐氏高风险最终能把60~70%的唐氏儿筛查出来，为了方便计算，我就按60%来说了。
也就是说，低风险人群中，包含了40%的唐氏儿。这40%的唐氏儿是分散存在于所有的90%的孕妇中的。而全部平均后，每700个妊娠会有一个唐氏儿，其中有0.6个是被筛查出来了的，0.4个被漏掉了，700个中，有70个做了羊水穿刺，属于高风险，有630个没有做羊水穿刺，是低风险。也就是说630个胎儿中有0.4个是唐氏儿，相当于每1575个低风险中，会有一个唐氏儿。而70个做羊水穿刺的人中，有69.6个结果是正常的，而这个正常的结果可能存在0.1%的误差。也就是说，每1000个羊穿正常的人中，大约还会1个结果可能不准确，这种不准确也包括了被漏掉的21三体。一个是没有做羊水穿刺风险比值1:1575，一个是做了羊水穿刺，风险比值1:1000。换句话说，唐氏筛查只要是低风险了，其风险概率，就比高风险的人做了羊水穿刺的风险概率还要低。相当于，唐氏筛查低风险的人群，的保障系数，实际上是高于唐氏筛查高风险人群做羊水穿刺的保险系数的。
说到这里我想大家应该明白，对于低风险人群，实际上是不用担心的。毕竟，即使有危险，那也是中彩票的概率，不是人人都能中彩票的。就好比，车祸死人天天都有，我们也没有谁就因此不敢出门了一样的道理。但是如果你出门之前非得要求某某给你下个保证书，说“你要保证我今天出门不出车祸”，结果没有人能给你这样的保证，同样的道理，医生也无法保证唐氏筛查低风险的人一定不会生出唐氏儿。
筛查出高风险，我能不能复查一个?
这也是个高频问题。明确回答，不必要，直接做羊水穿刺才是正路。
为什么呢?因为前面都提到了，唐氏筛查本来就是个非常粗劣的检查手段，你用同样粗劣的检查手段去验证另一个粗劣的检查结果，能有什么意义呢?如果一次检查出来是高风险，一次检查出来是低风险，你是相信高风险那一个还是低风险那一个呢?
所以唐氏筛查原则上是不重复做的，粗劣的检查，重复再多次，它仍然是个粗劣的检查。