唐氏综合征(21三体)高危人群有哪些

2022-12-30 15:08:36

孟叙民 副主任医师 北京积水潭医院

唐氏综合症是现实生活中常见的一种疾病。然而,唐氏综合症高危人群主要又有哪些呢?这是很多朋友都关心的话题。人们都担心,特别是即将做父母的人群担心自己是唐氏综合症高危人群。下面就来看看唐氏综合症高危人群的介绍。

唐氏综合症专家提醒,下列7类夫妻属高发人群:

妊娠前后,孕妇有病毒感染史,如流感、风疹等;

受孕时,夫妻一方染色体异常;

夫妻一方年龄较大;

妊娠前后,孕妇服用致畸药物,如四环素等;

夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作;

有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇;

夫妻一方长期饲养宠物者。

唐氏综合征是由染色体异常而导致的。现代医学证实,唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关,系21号染色体的异常,有三体、易位及嵌合三种类型。临床表现主要有:

1.患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。

2.常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商25~50,动作发育和性发育都延迟。

3.男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育。

4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

现代医学表明,唐氏综合症高危人群主要是高龄的孕妇。高龄孕妇的卵子老化,容易导致21号染色体发生异常现象,从而导致出生的宝宝患有小儿唐氏综合症。可见,年龄是诱发唐氏综合症不分离的重要原因。建议在产前应该遗传咨询和产前诊断。

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