糖原贮积病Ⅱ型(别名:Ⅱ型糖原累积病,Ⅱ型糖原性肝肾大,Ⅱ型糖原贮积病,第Ⅱ型糖原累积病,蓬佩病,酸性麦芽糖酶缺陷病)

糖原贮积病Ⅱ型检查

糖原贮积病Ⅱ型应该做哪些检查?

  1.血生化检查

  (1)血清CPK升高,肝功在正常范围(成年型)。

  (2)空腹血糖及糖耐量曲线正常。

  (3)肾上腺素及胰高血糖素试验正常。

  2.血液涂片 见到空泡淋巴细胞。

  1.肌电图 示强直电位活动,见肌纤颤电位,运动单位电位正常或时限缩短。运动神经传导速度正常。

  2.肌活检 肌纤维出现大小不等的散在空泡。PAS染色可见阳性颗粒。电子显微镜下:糖原沉积于肌壁上,肌原纤维内和吞噬性空泡内肌纤维稀少、肿胀。

糖原贮积病Ⅱ型专家答疑

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