糖原贮积病Ⅱ型(别名:Ⅱ型糖原累积病,Ⅱ型糖原性肝肾大,Ⅱ型糖原贮积病,第Ⅱ型糖原累积病,蓬佩病,酸性麦芽糖酶缺陷病)

糖原贮积病Ⅱ型预防

糖原贮积病Ⅱ型应该如何预防?

  预测本病的方法是妊娠14~16周作宫内穿刺和羊水细胞培养测定其酸性麦芽糖活性,若见降低,则应中止妊娠。

  遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。

糖原贮积病Ⅱ型专家答疑

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