1.外周血 血红蛋白及红细胞减少，网织红细胞增多，白细胞及血小板正常。
2.血清结合珠蛋白降低，血胆红素增高，血浆游离血红蛋白增多。
3.尿液检查 血红蛋白尿、含铁血黄素尿。
4.口服铜盐急性中毒时，血清铜、铜蓝蛋白及尿铜高于正常，而肝豆状核变性患者的血清铜蓝蛋白是降低的。血清铜氧化酶降低，直接反应铜及尿铜增高。(正常参考值：血清铜0.015～0.034mmol/L;铜蓝蛋白280～560mg/L;尿铜0.24～0.48μmol/24h)。
根据病情、临床表现及症状体征选择心电图、B超、X线、肝肾功能及骨穿、生化等检查。