血浆激素谱的特征性改变：LH和睾酮水平增高。FSH水平正常或轻度增高。DHT水平一般低于正常。青春期前患者可选做HCG兴奋试验。

定期做B超，监测睾丸、乳房发育情况。染色体基因检查。