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查体可无特异性杂音或胸骨左缘第二肋间有收缩期吹风样喷射型杂音,肺动脉瓣区第二心音分裂并亢进,在引流部位相对应的胸部可听到血管性杂音。心浊音界增大,心前区可有抬举性搏动,可见杵状指(趾)。
辅助检查一段,X线、核磁共振可发现肺血管增多,肺动脉段凸出,右心室、右心房增大,异位引流入左上腔静脉时,上纵隔阴影增宽,整个心影呈"8"字形。心电图、超声心动图主要提示右心室和右心房肥大。心导管检查提示右心房压高,肺血流量与肺动脉压亦增高,周围动脉血氧含量低。