（一）窒息性胸壁营养不良
窒息性胸壁营养不良（asphyxiating thoracic
dystrophy）是一种累及多处骨骼的骨-骨软骨营养障碍，因1954年Jeune首次描述又称为Jeune氏综合征。它是一种常染色体隐性遗传病，但并不伴有染色体异常，其最常见的临床特征为胸廓狭窄呈钟形，腹部向前隆凸（图1-16）。胸廓弹性差，前后径和横径均狭窄，呼吸运动很小。肋骨短而宽，呈水平位，肋骨肋软骨交界处于腋前线成角突出于皮下。肋软骨累积与佝偻病肋骨串珠有些类似。肋骨肋软骨交界处组织检查示肋骨变短是由软骨膜下成骨紊乱并进行性加重引起的。此综合征患儿可伴有多处骨骼畸形，如四肢短粗、锁骨升高固定、骨盆发育不良、方形髂骨等。患儿都有不同程度和范围的肺发育不良，但多数为肺泡较少而支气管发育正常，严重肺发育不良者较少。预后与胸廓畸形和肺发育的程度有关。重者常因呼吸衰竭于新生儿期死亡，轻者可长期生存。手术扩大胸腔一般不易成功，常导致患儿长期住院并最终呼吸衰竭直至死亡。
（二）脊柱 - 胸廓发育不良
脊柱-胸廓发育不良（spondylothoracic
displasia）是一种常染色体隐性遗传的多发椎体和肋骨畸形，因1938年Jarcho和Levin首次报道又名Jarcho-Levin氏综合征。患儿胸部脊柱明显变短，多个胸腰椎有不同程度的半椎体畸形，其骨化中心很少越过中线，同时多根肋骨后部融合，使其
胸部X线后前位图像呈蟹状（图1-17）。1/3的患儿尚伴有其他畸形，包括先天性心脏病和肾脏畸形。胸廓畸形为脊柱异常的继发病变，表现为胸廓增宽变短、前后径和横径增大而上下径明显减小，后肋排列紧密。此病目前尚无治疗手段，多因呼吸衰竭和肺炎死于15月龄以前。
（三）大脑-肋-下颌综合征
大脑-肋-下颌综合征（cerebrocostomandibular
syndrome）由smith等人在1966年首先报道，主要特征是所有患儿都有精神发育障碍、肋骨缺失和小下颌畸形。精神障碍在存活至一岁以上者50%为轻、中度。肋骨缺失的数量和程度变异很大，通常为第3-7肋受累；肋骨缺失段均在肋骨后角后方，缺失长度长短不等，可为纤维组织、骨骼肌或不同程度钙化的软骨所替代；肋骨残段完全骨化（图1-18）。患儿亦可伴有气管软骨异常、软腭和硬腭缺陷。因严重精神障碍和多发肋骨缺失产生连枷胸，患儿预后不良，40%因呼吸衰竭于1岁以内死亡。其致病原因和遗传方式均不清楚，但染色体检查正常。目前此病仍无有效的治疗方法。