小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征是什么?

2013-04-03 15:36:55

曲朋安副主任医师　烟台龙矿医院

46-XY单纯性腺发育不全综合征(simple46,XYgonadaldigenesissyndrome)即Harnden-Stewart综合征，又名Swyer综合征。本病征特点为患者表现为女性，具有条索状性腺，没有除性腺外的躯体异常，其核型为46-XY或46-XX。只有性腺发育不全而无Turner综合征的体态异常。近年来倾向于将单纯性腺发育不全症称为Swyer综合征。

小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征健康指南

問小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征治疗前的注意事项

答　　【治疗前】　　预防：　　病因仍不清楚，参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前：　　...

問小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征应该如何预防？

答　　预后：　　本病征可发生性腺肿瘤，有恶变可能。...

問小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征可以并发哪些疾病？

答　　第二性征发育差，可发生性腺肿瘤。...

問小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征容易与哪些疾病混淆？

答　　单纯性腺发育不全主要应与Turner综合征鉴别，主要不同点为：①本病患儿除性征和外生殖器发育落后...

問小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征应该做哪些检查？

答　　患者血或尿中促性腺激素增高，而血中性激素水平降低，尿中雌激素和17-酮类固醇也降低。染色体...

問小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征有哪些表现及如何诊断？

答　　患儿呈女性外貌，外生殖器发育正常，进入青春期前一...